Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva ligada al sexo, relacionada con el cromosoma X, que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia de globulina antihemofílica que es responsable de coagular la sangre

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II, …, XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan de forma que uno activa al siguiente, es decir, que si uno falla, falla el resto.

 Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, una pequeña herida puede causarles la muerte.

Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.

 Herencia:

  • Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
  • Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigoto): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
  • Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% serán sanos no portadores.

La hemofilia C no es una enfermedad ligada al sexo.

Actualmente no existe ningún tratamiento contra la hemofilia, pero bien es cierto que se están haciendo investigaciones mediante terapia génica que han llegado a curar totalmente a un enfermo con la enfermedad.


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