Trisomía 13 (síndrome de Patau)

 

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Este tipo de enfermedad, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13 en vez de dos copias. En raras ocasiones el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

 Causas:

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

  • Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
  • Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
  • Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

Síntomas

  • Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno.
  • Disminución del tono muscular.
  • Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
  • Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).
  • Anomalías esqueléticas de las extremidades.
  • Cabeza pequeña (microcefalia).
  • Testículo no descendido.

Grupos de riesgo 

En general, en cada embarazo posterior, la probabilidad de tener otro bebé con trisomía 18 ó 13 no supera el 1 por ciento. El riesgo de tener un bebé con trisomía 18 ó 13 aumenta levemente con relación a la edad de la madre (a partir de los 40 años).

Prevención

La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

Prevalencia

Esta trisomía se presenta aproximadamente en 1 de cada 10.000 niños recién nacidos y en la mayoría de los casos no es hereditario, sino que los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto. La tasa de abortos espontáneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortos espontáneos reconocidos. Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino. Más del 80% se mueren durante el primer mes.

En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce la muerte in útero. En el 70% de los casos se presenta holoprosencefalia (resultante de un defecto en la división del cerebro en dos hemisferios), que puede observarse en la Resonancia Magnetica cerebral como grados variables de fusión de los hemisferios. En el 75% de los casos se detecta trisomía 13 libre. En el 20% de los casos, la trisomía 13 está asociada con una translocación robertsoniana en la que el cromosoma supernumerario 13 se une a otro cromosoma acrocéntrico (cromosomas 13, 14, 15, 21 ó 22).

Curación

No hay un tratamiento específico ni una cura para la trisomía 13 ó 18. Como la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 13 ó 18 tienen problemas físicos muy graves (deben someterse a bastantes cirugías estéticas) el tratamiento se puede enfocar en que el niño esté cómodo en lugar de prolongar la vida.

Enfermedad en el futuro 

En el futuro los padres mayores de 40 años deben realizar unos análisis y deben estar sometidos a tratamientos específicos aunque se podría prevenir  utilizando el vientre de otra mujer más joven(esto se da bastante en la India, sobre todo con familias inglesas que son estériles o mayores).

 

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