Síndrome de Klinefelter

 El síndrome de Klinefelter fue descrito por el Doctor Harry Klinefelter y otros colaboradores en 1942. Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres. Está provocado por los cromosomas sexuales, y se debe a la existencia de cromosomas  sexuales extra. Habitualmente los seres humanos tenemos 46 cromosomas  enparejados de dos en dos, formando 23 parejas, pero hay algunos casos en los que esas parejas tienen otro cromosoma más, y se llaman trisomías. Los cromosomas sexuales son los que forman la pareja nº 23, como se puede ver en la foto de abajo. La variante mas común es que en vez de tener los cromosomas por naturaleza XY de los hombres, tengan XXY(47), o incluso XXXY(48) y XXYY(48), estos dos últimos casos llamados mosaicismos.

La enfermedad se produce cuando se lleva a cabo una separación incorrecta de los cromosomas sexuales durante la meiosis.

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Los síntomas:

1)      Estatura alta

2)      Alteraciones dentarias

3)      Tienden a desarrollar sobrepeso

4)      Dificultad en el lenguaje, lectura y comprensión

5)      Pene pequeño, testículos pequeños y firmes

6)      Poco vello facial, púbico y axilar

7)      Problemas sexuales (no producen esperma)

8)      Desarrollo de mamas

9)      Falta de autoestima

10)  Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.

11)  Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

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Esta alteración cromosómica es corriente pero los síntomas no siempre se desarrollan.  1 de cada 500 varones pueden desarrollar esta alteración. Para tratar estos síntomas, se pueden llevar a cabo diferentes tratamientos, como la cirugía para reducir el tamaño de los pechos, hormonoterapias para aumentar el vello, tener más fuerza y un cuerpo más musculado. El síntoma más problemático es el retraso y la dificultad del lenguaje, pero se pueden reducir sus consecuencias si se actúa desde edad temprana.

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