Ingeniería genética



La ingeniería genética, también llamada biogenética, es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.

A finales de los 60, Werner Arber, en Basilea, descubre las enzimas de restricción responsables de ese fenómeno: la cepa de bacteria restrictiva produce unas endonucleasas («enzimas de restricción, o restrictasas») que escinden el ADN del fago crecido en otra cepa diferente.

Esas primeras enzimas de restricción eran inespecíficas en cuanto al sitio del ADN donde cortaban, pero en 1970 Hamilton O. Smith, en Baltimore, descubre un nuevo tipo de enzima de restricción totalmente específica: capaz de reconocer una determinada secuencia de ADN, de unos pocos pares de bases, y de cortar en ambas cadenas en lugares concretos.

En 1972, Mertz y Davis añadieron a una mezcla de ADN de diferentes orígenes una enzima ADN-ligasa, procurando que se reparasen los enlaces fosfodiéster. Y esto les hizo darse cuenta de que podían constituir la base para la producción de moléculas recombinantes in vitro, con material genético de diferentes especies.

Pero este ADN recombinante, generado en el tubo de ensayo, es inerte, no es más que una macromolécula híbrida que por sí sola no hace nada. Si queremos que el ADN recombinante haga algo, hay que introducirlo en células vivas que sean capaces de expresar su información genética.

Esto nos lleva ya a la idea de lo que es la Ingeniería Genética: la formación in vitro de nuevas combinaciones de material genético, por medio de la inserción de un ADN de interés en un vehículo genético (vector), de modo que tras su introducción en un organismo hospedero el ADN híbrido (recombinante) se pueda multiplicar, propagar, y eventualmente expresarse.

Publicado en Relacionado con la genética | Etiquetado , | Deixa un comentario

Enfermedades hereditarias

Las enfermedades ligadas al sexo son mucho más frecuentes en los hombres que en las mujeres. Ello no quiere decir que las mujeres no las padezcan. Pero, puesto que estas enfermedades están asociadas a alelos recesivos; solamente cuando éstos se encuentran en homocigosis (un alelo recesivo en cada cromosoma X), pueden hacer que la mujer padezca la enfermedad. Algunas de esas enfermedades son: El daltonismo, la hemofilia, klineferte y el síndrome de Turner.

-La hemofilia es un trastorno que afecta a la coagulación de la sangre. Las personas que la padecen tienen riesgo de sufrir graves hemorragias. El gen está situado en el cromosoma X, y existen dos alelos: el alelo normal es dominante y recesivo el que produce la hemofilia.  Como las mujeres tienen dos cromosomas X, para que se manifieste el daltonismo, es necesario que en los dos esté presente el alelo recesivo causante de la enfermedad, para que la mujer sea hemofílica. Si aparece este alelo en uno de cromosomas X, se dice que es portadora, pero no desarrolla la enfermedad, porque en el otro cromosoma X aparecerá el alelo normal, que es dominante. En el hombre, sin embargo, al poseer sólo un cromosoma  X bastará con que posea un alelo recesivo para que la enfermedad se desarrolle. Es inevitable hablar de la familia Borbón, porque en su familia se ha transmitido esta enfermedad.
- Daltonismo. Consiste en la imposibilidad para distinguir el color rojo del verde y otras gamas cromáticas. Depende, al igual que la hemofilia de la aparición del alelo recesivo del daltonismo.
Caracteres influidos por el sexo:

Están determinados por genes autosómicos (los que se sitúan sobre los 44 cromosomas no sexuales) o por genes de los segmentos homólogos (iguales) de los cromosomas sexuales.  Para manifestarse dependen del sexo de los individuos. Así la calvicie depende de un gen (c’) que si se encuentra en heterocigosis con el gen normal y debido a las hormonas propias de cada sexo se comporta como dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.

Las enfermedades cromosomicas

  • Cromosómicas: son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o delección (pérdida) de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético, porque se intercambian fragmentos o se dan la vuelta, dentro o entre cromosomas

 

mutaciones cromosómicas


Publicado en Relacionado con la genética | Etiquetado , | Deixa un comentario

¿Podemos clonar animales extintos?

La recontrucción completa hace unos años del código genético de un mamut lanudo nos ha llevado a plantearnos esta pregunta, la cual inevitablemente hace volar nuestra imaginación hacia un mundo en el cual podríamos acercarnos al zoo más cercano a contemplar tigres dientes de sable, osos cavernarios, dodos… ¿Quién sabe? Quizás Spielberg no fuera tan desencaminado en Jurassic Park…

Pues va a ser que no. A pesar de los últimos avances, actualmente es imposible que podamos crear vida a partir de una secuencia completa de ADN guardada en un archivo informático. Esto no quita que, algún día, en un futuro no muy lejano, logre desarrollarse una tecnología que lo permita. Así lo ha pronosticado uno de los integrantes del ambicioso Proyecto Genoma, el biólogo molecular de la Universidad de Pennsylvania, Stephan Schuster.

Entonces, dado el caso, ¿qué otros animales, además del mamut son candidatos a una futura “reencarnación” en la Tierra?

Para comenzar necesitamos la secuencia de ADN completa, si no, es imposible. Teniendo en cuenta que el ADN es destruido con mucha facilidad en cuanto el sujeto muere y se descompone rápidamente, obtenerlo es muy complicado. Es más, incluso si las condiciones fueran ideales, el ADN no sobrevive más de un millón de años. De modo que no, Spielberg, metiste la pata.

He seleccionado 3 especies proclives a ser resucitadas. Para entender algunos conceptos como calidad del ADN y la posible “madre” sustituto se ha creado un nivel numérico que va del 1-5 donde el 5 es la máxima calidad y sustituto posible.

Tigre dientes de sable

  • Preservación ADN: 3/5
  • Sustituto adecuado: 3/5
  •  

    Existen ejemplares en permafrost que podrían ser una fuente excelente para la extracción de ADN. En caso de poderse extraer un secuencia completa, el león africano sería un buen candidato para traerlo a la vida por sus condiciones de vida similares.

     

    Tilacino

  • Preservación ADN: 4/5
  • Sustituto adecuado: 1/5
  •  

    El último “tigre de Tasmania” conocido murió en el zoológico de Hobart en 1936, extinguiéndose la especie por culpa del ser humano. En la actualidad existen diversos tejidos conservados con menos de un siglo de antigüedad, por lo que los genetistas no deberían tener problemas para secuenciar su genoma completo.  El candidato más válido como madre sería el Diablo de Tasmania.

    Pero digo yo ¿traerlos de vuelta para que vivan en estas condiciones?  Hay que plantearse por qué llevaríamos a cabo estas «resurrecciones»… ¿Simplemente porque somos capaces, para demostrarlo? Este en cuestión no parece muy contento… ¿quién nos asegura que sus parientes «resucitados» sí?


    

     

    Rinoceronte Lanudo

     

  • Preservación ADN: 4/5
  • Sustituto adecuado: 5/5
  •  

     El renacimiento de esta especie tiene mucho a su favor. Del mismo modo que con el mamut, existen muchos ejemplares conservados (mejor o peor) en permafrost, y la disponibilidad de cuernos, pelos y pezuñas es una gran ventaja.

    El inconveniente es que los candidatos a madre de alquiler (los actuales rinocerontes) se encuentran en grave peligro de extinción, lo que  supone que la resurrección del rinoceronte lanudo pase a un segundo plano. Hay que establecer prioridades, y antes de traernos lo que ya no está deberíamos tratar de preservar lo que aún tenemos.

    
    Publicado en Relacionado con la genética | Etiquetado , | Deixa un comentario

    Historia del ADN

    En abril de 1953 el mundo conoció uno de los descubrimientos científicos más impactantes de la historia. El artículo que anunció la resolución de la estructura del enigmático ADN abrió las puertas a un nuevo mundo, el secreto de la vida había sido encontrado. Una nueva época de esperanzas y temores comenzó a partir de entonces. Los protagonistas de esta historia recibieron el premio Nobel de medicina en 1962, aunque no todos fueron recordados para tan honorable galardón. No se sospechaba que el ADN fuera la molécula capaz de asegurar la transmisión de los caracteres hereditarios de célula a célula, generación tras generación. Su limitada variedad química no permitía suponer que poseyera la versatilidad y ductilidad necesarias para almacenar la información genética de los seres vivos.

    En la segunda mitad del sigo XX un biólogo suizo, Johann Friedrich Miesscher, utilizó primero alcohol caliente y luego una pepsina enzimatica, que separa la membrana celular y el citoplasma de la célula. El científico quería aislar el núcleo celular, concretamente en los núcleos de las células del pus obtenidas de los vendajes quirúrgicos desechados y en el esperma del salmón. Sometió a este material a una fuerza centrifuga para aislar a los núcleos del resto y luego sometió solo a los núcleos a un análisis químico.

    De esta manera Miesscher identifico a un nuevo grupo de substancias celulares a las que denomino nucleínas, observo la presencia de fósforo y luego Richard Altmann las identificó como ácidos y les dio el nombre de ácidos nucleicos.

    Robert Feulgen, en 1914, describió un método para revelar por tinción el ADN, basado en el colorante fucsina. Se encontró, utilizando este método, la presencia de ADN en el núcleo de todas las células eucariotas, específicamente en los cromosomas.

    Durante los años 20, el bioquímico P.A. Levene analizó los componentes del ADN, los ácidos nucleicos y encontró que contenía cuatro bases nitrogenadas: citosina y timina (pirimidinas), adenina y guanina (purinas); el azúcar desoxirribosa; y un grupo fosfato. También demostró que se encontraban unidas en el orden fosfato-azúcar-base, formando lo que denomino un nucleótido. Levene también sugirió que los nucleótidos se encontraban unidos por los fosfatos formando el ADN. Sin embargo, Levene pensó que se trataban de cadenas cortas y que las bases se repetían en un orden determinado.

    principios del siglo XX, Frederick Griffith investigando una enfermedad infecciosa mortal, la neumonía, estudió las diferencias entre una cepa de la bacteria Streptococcus peumoniae que producía la enfermedad y otra que no la causaba. La cepa que causaba la enfermedad estaba rodeada de una cápsula (también se la conoce como cepa S, del ingles smooth, o sea lisa, que es el aspecto de la colonia en las placas de Petri). La otra cepa (la R, de rugosa, que es el aspecto de la colonia en la placa de Petri) no tiene cápsula y no causa neumonía.

    Griffith inyectó las diferentes cepas de la bacteria en ratones. La cepa S mataba a los ratones mientras que la cepa R no lo hacía. Luego comprobó que la cepa S, muerta por calentamiento, no causaba neumonía cuando se la inyectaba. Sin embargo cuando combinaba la cepa S muerta por calentamiento, con la cepa R viva, es decir con componentes individuales que no mata a los ratones e inyectaba la mezcla a los ratones, los ratones contraían la neumonía y morían.

    Las bacterias que se aislaban de los ratones muertos poseían cápsula y, cuando se las inyectaba, mataban otros ratones. Frederick Griffith fue capaz de inducir la transformación de una cepa no patogénica Streptococcus pneumoniae en patogénica. Griffith postuló la existencia de un factor de transformación como responsable de este fenómeno. 

    Publicado en Relacionado con la genética | Etiquetado | Deixa un comentario

    Descubrimientos de Mendel

    Hoy en día contamos con avanzados métodos para estudiar el ADN, pero cuando Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, postuló las leyes que rigen la herencia, no contaba con estos medios. Actualmente podemos analizar el ADN con potentes instrumentos, pero para estudiar la herencia, Mendel tuvo que estudiar plantas de guisantes, que eligió por su simplicidad y facilidad reproductora.

    Mendel inició sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferían en un carácter. Cruzó una variedad de planta que producía semillas amarillas con otra que producía semillas verdes; estas plantas forman la llamada generación parental (P).

    Como resultado de este cruce se produjeron plantas que producían nada más que semillas amarillas. Repitió los cruces con otras plantas de guisante que diferían en otros caracteres y el resultado era el mismo, se producía un carácter de los dos en la generación filial. Al carácter que aparecía le llamo carácter dominante y al que no, carácter recesivo. En este caso, el color amarillo es uno de los caracteres dominantes, mientras que el color verde es uno de los caracteres recesivos.

    Las plantas obtenidas de la generación parental se denominan en conjunto primera generación filial (F1).

    Mendel dejó que se autofecundaran las plantas de la primera generación filial y obtuvo la llamada segunda generación filial (F2), compuesta por plantas que producían semillas amarillas y por plantas que producían semillas verdes en una proporción 3:1 (3 de semillas amarillas y 1 de semillas verdes). Repitió el experimento con otros caracteres diferenciados y obtuvo resultados similares en una proporción 3:1.

    A partir de esta experiencia, formuló las dos primeras leyes.

    Más adelante decidió comprobar si estas leyes funcionaban en plantas diferenciadas en dos o más caracteres, para lo cual eligió como generación parental a plantas de semillas amarillas y lisas y a plantas de semillas verdes y rugosas.

    Las cruzó y obtuvo la primera generación filial, compuesta por plantas de semillas amarillas y lisas, con lo cual la primera ley se cumplía; en la F1 aparecían los caracteres dominantes (amarillos y lisos) y no los recesivos (verdes y rugosos).

    Obtuvo la segunda generación filial autofecundando a la primera generación filial y obtuvo semillas de todos los estilos posibles, plantas que producían semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes y rugosas; las contó y probó con otras variedades y se obtenían en una proporción 9:3:3:1 (9 plantas de semillas amarillas y lisas, 3 de semillas amarillas y rugosas, 3 de semillas verdes y lisas y una planta de semillas verdes y rugosas).

    File:GregorMendel.jpg

    Esta estatuatua está en el monasterio en el que investigó

    Pueden parecer experimentos sencillos, pero requieren un gran trabajo para cruzar especificamente ciertas plantas únicamente, y la descendencia obtenida se cuenta a cientos, por lo que el trabajo de observación es increible. Seguramente pocos de nuestros científicos tienen la paciencia que tuvo Mendel en su día.

    A título anecdótico, Mendel también realizó experimentos con abejas, de hecho, fué presidente de la Sociedad de Apicultura de Brünn. Tras muchos experimentos, calificó su trabajo con las abejas como un modelo de investigación frustrante.

    Por último, he aquí un pequeño vídeo que explica las leyes de forma y como llegó a ellas:

     

     

    Publicado en Relacionado con la genética | Etiquetado , , | Deixa un comentario

    Alimentos transgénicos

    Los alimentos sometidos a ingeniería genética o alimentos transgénicos son aquellos que fueron producidos a partir de un organismo modificado genéticamente mediante ingeniería genética. Dicho de otra forma, es aquel alimento obtenido de un organismo al cual le han incorporado genes de otro para producir las características deseadas. En la actualidad tienen mayor presencia alimentos procedentes de plantas transgénicas como el maíz, la cebada o la soja.

                                                       

     

    Historia:

    La mejora de las especies que serán usadas como alimento ha sido un motivo común en la historia de la Humanidad. Entre el 12.000 y 4.000 a. de C. ya se realizaba una mejora por selección artificial de plantas. Tras el descubrimiento de la reproducción sexual en vegetales, se realizó el primer cruzamiento intergenérico en 1876. Finalmente, en 1994 se aprueba la comercialización del primer alimento modificado genéticamente.

     

     

    Inconvenientes:

    • Existe riesgo de que se produzca hibridación
    • Siempre puede haber un rechazo frente al gen extraño
    • Puede que los genes no desarrollen el carácter de la forma esperada
    • Siempre van a llegar productos transgénicos sin etiquetar a los mercados
    • Mayor nivel de residuos tóxicos en los alimentos
    • Posibilidad de generación de nuevas alergias
    • Dependencia de la técnica empleada
    • Contaminación de la técnica empleada
    • Muerte de otros insectos o polinizadores
    • Impacto ecológico de los cultivos
    • Obligatoriedad del consumo
    • Monopolización del mercado, control del agricultor

                

      Ventajas:

    • Podremos consumir alimentos con más vitaminas, minerales y proteínas, y menores contenidos en grasas
    • Producción de ácidos grasos específicos para uso alimenticio o industrial
    • Cultivos más resistentes a los ataques de virus, hongos o insectos sin la necesidad de emplear productos químicos
    • Cultivos resistentes a los herbicidas
    • Mayor tiempo de conservación de frutos y verduras
    • Aumento de la producción
    • Disminución de los costes de la agricultura
    • La biotecnología puede ayudar a preservar la biodiversidad natural
    • Cultivos tolerantes a la sequía y estrés

    Publicado en Relacionado con la genética | Etiquetado | Deixa un comentario

    El interferón

    El interferón es una proteína producida por el sistema inmunitario como respuesta a los agentes externos, tales como virus y células cancerígenas. En los seres humanos hay 3 tipos de interferón, aunque el tercero de ellos aún se está investigando.

    • El primer tipo está compuesto por 14 diferentes isoformas del interferón alfa, e isoformas individuales beta, omega, épsilon y kappa.
    • El segundo tipo consiste en el interferón gamma.
    • Recientemente se ha descubierto una tercera clase de interferon, el lambda, con 3 isoformas diferentes.

    En la mayoría de los casos la producción de interferón es inducida por otras citocinas sintetizadas en respuesta a la aparición del virus en el cuerpo. Su metabolismo y excreción se produce principalmente en hígado y riñones. El interferón alfa y beta es producido por varios tipos de células: macrófagos, fibroblastos

    La producción de interferón era cara hasta 1980 cuando genes de interferón fueron introducidos en bacterias usando tecnología de recombinación de ADN, permitiendo el cultivo masivo y purificación de las emisiones bacterianas. Actualmente existen varios tipos de interferón que han sido aprobados para su uso en humanos, y la terapia de interferón es usada junto con la quimioterapia y la radioterapia en el tratamiento del cáncer. Cuando es usado de esta manera, el interferón α y el interferón γ se administran generalmente mediante inyecciones intramusculares. La inyección de interferón en los músculos, venas o bajo la piel es comúnmente bien tolerada.

    Normalmente este medicamento se utiliza para tratar pacientes con esclerosis múltiple o para hepatitis crónica.

    El interferón también tiene efectos adversos, aunque solo en ciertas ocasiones pueden ser graves. Algunos de ellos son la aparición de un cuadro gripal con cefalea, vómitos…, diarrea, insomnio,somnolencia, caída del cabello, ansiedad y depresión. La mayoría de estos efectos son leves, tolerables y cesan al terminar el tratamiento. También produce un aumento significativo de triglicéridos.

    Publicado en Relacionado con la genética | Etiquetado | Deixa un comentario

    Los ojos y la genética

    El color de nuestros ojos es una de las muchas cosas que vienen caracterizadas por nuestros genes. El color de los ojos es una de las cosas que más nos pueden llegar a cautivarnos más de una persona o, por lo menos, es una de las cosas en las que más nos fijamos. A continuación intentaré explicar la razón genética de cada color.

    El color de ojos es un rasgo genético que está determinado por la cantidad y la distribución de melanina en el iris. Es un proceso complejo en el que intervienen varios genes en pos del resultado final. De igual forma, son tres los elementos del iris que contribuyen a darle su color: la melanina del epitelio del iris, la melanina de la parte anterior del iris y la densidad del estroma del iris. Asimismo, los dos tipos de melanina actúan en el proceso: la eumelanina, de color marrón oscuro, y la feomelanina, de color pardo amarillante-rojizo. En todos los colores de ojos, a excepción de condiciones anómalas, el pigmento del epitelio del iris es siempre la eumelanina, presentándose en gran cantidad. De esta forma, la variación del color de ojos se produce en principio por el pigmento de la parte anterior del iris y de cuanta luz absorbe el estroma de acuerdo a su densidad.

    • Colores de ojos.

    Ojos color marrones.

    Los ojos marrones o castaños contienen grandes cantidades de melanina en la parte anterior del iris, que sirven para absorber gran cantidad de luz, especialmente las longitudes de ondas más cortas de ésta. Es uno de los fenotipos más comunes para el color de ojos en los seres humanos. Estudios realizados en el Instituto Universitario de Genética y Bioquímica Médica del Centro Danés de Investigación del Genoma descubrieron que los ojos de color castaño están genéticamente relacionados con el polimorfismo (variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población) D15S165, acompañado de los marcadores D15S156 y D15S144, todos ellos ubicados en el cromosoma 15.

     

     

    Ojos color miel o avellana.

    El color miel o avellana describe ojos que contienen elementos de ojos verdes-grises y marrones claros, algunas veces pasando del verde en los bordes al marrón gris alrededor de la pupila en colores bien definidos. No deben confundirse con aquellos que muestran un claro anillo de color castaño, amarillo o cobre alrededor de la pupila. Son encontrados comúnmente en países europeos como Rumania, Francia, España, Suiza, Italia entre otros, y en Canadá y Estados Unidos. También se encuentran presentes, aunque en menor medida, en algunas áreas del Cercano y Medio Oriente, norte de África e Iberoamérica, con frecuencia en países como Argentina, Chile y Uruguay debido a la importante migración europea que estos paises recibieron en siglos pasados.


    Ojos verdes.

    Son el producto de moderadas cantidades de melanina, se puede producir por la mezcla de melanina de los padres si uno posee ojos azules y el otro castaños o avellana. Una persona con ojos verdes, tiene la pareja aa en el cromosoma 15 (alelos marrón y azul), y puede tener cualquier combinación en el 19 (alelos azul y verde) que incluya al menos un alelo verde. En Europa están presentes en menor medida que los azules y castaños, excepto en Hungría, donde los ojos verdes forman el 20% de la población. Son más comunes en gente con raíces europeas como célticas irlandesas (ligado a un cabello rojizo), germánicas (ligado a un cabello rubio dorado), y mediterráneas atlánticas (ligado a un cabello castaño que podría verse cobrizo o negro). Aparecen, en menor medida, en varios países del sur de Europa (Portugal, Grecia, Italia, España y sur de Francia) y en  América aparecen con mayor frecuencia en países como Estados Unidos y Canadá.


    Ojos azules.

    Los ojos azules contienen bajas cantidades de melanina en la parte anterior del iris. Son producidos porque el estroma (tejido transparente compuesto en parte por colágeno) se interpone en el camino de la luz cuando ésta es reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior. De esta forma, la luz se dobla cuando incide con el colágeno, siendo reflejado el color azul.  La causa de los ojos azules fue una única mutación genética sufrida por un solo individuo hace entre 6.000 y 10.000 años, según ha concluido el profesor Hans Eiberg, de la Universidad de Copenhague, tras más de 10 años de investigaciones. Actualmente son relativamente comunes en varias zonas de Europa y fuera de este continente en algunas áreas con poblaciones de ascendencia europea. La población mundial con ojos azules es de 150 millones de personas aproximadamente.


    Ojos grises.

    Aún se desconocen los factores que conllevan a que el iris adquiera el aspecto de color gris. Sin embargo existen dos teorías. La primera de ellas indica que un estroma, compuesto por una gran cantidad de proteínas o por un gran tamaño de éstas, se interpone en el camino de la luz cuando ésta es reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior, doblando la luz de tal forma que es reflejado el color gris. La segunda teoría está relacionada con la cantidad y la ubicación de la melanina, y crea dos subcategorías de color de ojos: gris oscuro y gris claro. El gris oscuro sería provocado por una pequeña capa de melanina en la parte anterior del iris, que provocaría que la reflexión del color azul se vea opacada. Por su parte, el gris claro sería causado por una minúscula cantidad de melanina en la parte anterior del iris, aún más reducida que para los ojos azules. Aún así, todavía no ha sido explicado genéticamente.


    • Condiciones anómalas.


    Heterocromía

     La heterocromía es una condición ocular poco frecuente que ocurre cuando ambos iris presentan distintos colores, caso denominado heterocromía completa; o cuando un solo iris presenta zonas de colores diferenciados notoriamente, caso denominado heterocromía  o sectorial. La heterocromía se presenta con poca frecuencia y puede ser congénita o adquirida. La forma congénita es la más rara, y está presente desde el nacimiento, pudiendo estar asociada con algunas enfermedades tales como la Neurofibromatosis, el Síndrome de Waardenburg o el Síndrome de Claude-Bernard-Horner. Se presenta de forma habitual en perros, gatos y caballos.

    Aniridia.

    La aniridia es una enfermedad bilateral, heredable y poco frecuente. Su principal característica es la ausencia de iris, representado por el aspecto de ojos negros en el afectado. El gen responsable de esta anomalía se encuentra localizado en el cromosoma 11, el cual se encarga del correcto desarrollo del globo

    ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia, pudiendo desarrollar cataratas, glaucoma, nistagmo, hipoplasia macular y foveal, y opacificación corneal por insuficiencia límbica debido a esta enfermedad.

     


     

    Albinismo
    El albinismo es una condición genética que afecta a los animales, cuya principal característica es la ausencia congénita de melanina en ojos, piel y pelos. Es así como en estos casos el color de ojos depende del grado de albinismo que posee el paciente. De esta forma, en los casos de leve albinismo oculacutáneo, los afectados poseen generalmente ojos de color azul y gris, o bien café en razas oscuras, lo que es un indicio de poseer cantidades de melanina en el iris que bloqueen la luz. Sin embargo, en los casos severos de albinismo oculacutáneo no existe melanina en el iris, por lo que la luz puede pasar a través de éste, siendo que en un ojo normal la luz entra en el ojo sólo a través de la pupila. Esto genera el reflejo de la hemoglobina de los vasos sanguíneos de la retina, lo que provoca a su vez el aspecto de ojos color violeta o incluso rojo en el afectado. Los pacientes con albinismo padecen comúnmente de fotofobia, nistagmo, estrabismo, miopía y astigmatismo, producto de la insuficiente cantidad de melanina en los ojos.

    Anillo de Kayser-Fleischer

    El anillo de Kayser-Fleischer es un depósito de cobre en la periferia corneal de color dorado-verdoso, en el punto en donde ésta se une con la esclerótica, y es uno de los síntomas más característicos de la enfermedad de Wilson o degeneración hepáticolenticular, que es un trastorno hereditario poco frecuente, que provoca la acumulación de cobre en los tejidos. La enfermedad de Wilson posee tres tipos de síntomas: hepáticos, neurológicos y psiquiátricos; que están asociados al daño de los tejidos producto de la toxicidad generada por las alta cantidad de cobre en el cuerpo. El anillo de Kayser-Fleischer se presenta en el 90% de los afectados neurológicamente y/o con síntomas psiquiátricos de esta enfermedad.


     

    Publicado en Relacionado con la genética | Etiquetado | Deixa un comentario

    Clonación: Reproducción de animales en vías de extinción

    La clonación de células madre de animales que se encuentran en peligro de extinción podría ser una solución para conservar muchas especies. Se está probando la técnica con dos especies: el rinoceronte blanco del norte, uno de los animales más amenazados del planeta, y el dril, un mono que habita en el oeste del continente africano y que se encuentra amenazado por la pérdida de su hábitat natural y la caza furtiva.

    Los científicos han revelado en la revista Nature Methods que se podrían utilizar sus células madre y convertirlas en otras células del organismo. Si se consiguen convertir en óvulos y espermatozoides, se podrían crear bebés en el laboratorio. Aún no se ha conseguido, pero la jefa del equipo de investigación, Jeanne Loring, ha comentado que se siente muy optimista por los resultados obtenidos, en concreto, por las pruebas con las células del rinoceronte.

    Las células madre fueron creadas de la piel mediante un proceso de “reprogramación”, en el que los retrovirus y otras herramientas de la biología celular moderna se utilizaron para llevar las células a una fase más temprana de su desarrollo. Es en esta etapa cuando se pueden transformar para que formen diferentes tipos de células especializadas, como neuronas o cartílago.

    Los experimentos implican muchos ensayos y otros tantos errores. Los investigadores tenían más fe en los experimentos con el dril, ya que tienen más experiencia en experimentos con primates, mientras que se sentían más pesimistas con el rinoceronte. Pero, finalmente, el experimento funcionó.

    Antes de una clonación que recupere la especie, se podrá usar con fines estrictamente medicinales. Algunos animales sufren enfermedades degenerativas como la diabetes y las células madre pueden funcionar como sustitutos de las células que dejan de funcionar. También se investiga con los humanos en esta línea: se trata de curar enfermedades como la insuficiencia cardíaca, la ceguera, los problemas cerebrovasculares o las lesiones de médula.

    El paso siguiente será crear gametos de las células madre. Ya hay algunos informes que señalan que se está haciendo con animales de laboratorio. Un equipo japonés ha convertido, por ejemplo, células madres de ratones en esperma, que luego fue utilizado para procrear embriones de ratón.

    Pero hay que señalar que la clonación no ha funcionado bien para las especies en peligro de extinción. Es probable que los siete rinocerontes blancos que viven en cautiverio sean los únicos que quedan en el planeta. Clonar sus células podría salvar ésta y otras especies.

    Información del 6 de Septiembre de 2011.

    Publicado en Relacionado con la genética | Etiquetado | Deixa un comentario

    La clonación en el cine.

    La clonación, tal y como la conocemos actualmente, es un fenómeno surgido hace relativamente poco gracias a la revolución génetica que nos permite realizar copias genéticamente exactas de moléculas, células, tejidos y plantas. Esto supone un gran avance en diversos campos de investigación, en ganadería y agricultura, en la reproducción de animales en extinción o incluso en aplicaciones médicas como el tratamiento de enfermedades (diabetes, Párkinson) o en el campo de trasplantes (gracias a las células madre).

    Pero, como ha ocurrido siempre, el hombre siempre busca ir más allá. En 1997, con la clonación de la oveja Dolly, se descubre la posible aplicación de esta nueva ciencia a animales, y el mundo se empieza a preguntar cuanto tiempo este proceso nos llevará a la creción de dos seres humanos completamente idénticos, y como reaccionará el mundo en ese momento.

    Pero este interés por la clonación humana ya surgió hace tiempo, y como la imaginación es infinita, se han desarrollado diferentes perspectivas e historias sobre el tema en el mundo del cine. Dramas, comedias, historias de terror o de ciencia ficción has servido para plantear al espectador la idea de un fenómeno que podría suceder cuando menos lo esperemos.

    Dentro de las múltiples muestras cinematográficas que abarcan el tema de la clonación, estas son las más conocidas o representativas, ofreciendo una variación de géneros:

    JURASSIC PARK:

    Es una película de ciencia ficción estadounidense, dirigida por Steven Spielberg, estrenada en 1993 y basada en la novela homónima de Michael Crichton. Se ha convertido en una de las más exitosas películas de todos los tiempos —es una de las películas con mayores ganancias de la historia— y en un hito respecto al uso de los efectos digitales para la filmación de películas. Obtuvo tres premios Óscar.

    La película describe la clonación de diversas especies de dinosaurios, llevada a cabo por una empresa científica —denominada InGen y encabezada por el empresario John Hammond—, a partir de la manipulación genética de segmentos de materia prehistórica preservada en un trozo de ámbar, para crear un parque de diversiones en una isla cercana a Costa Rica. Los inversores del proyecto deciden llevar a cabo una investigación en las instalaciones, antes de la inauguración. Sin embargo, la repentina formación de un ciclón tropical y la organización de un sabotaje por uno de los empleados, ocasionan que los sistemas de seguridad informática del parque dejen de funcionar y los dinosaurios comiencen a huir de sus instalaciones. El personal involucrado intenta restablecer los sistemas, pero al ser demasiado tarde, comienzan a huir de la isla.


    LA ISLA:

    Año 2019. Lincoln Eco-Seis y Jordan Delta-Dos se encuentran entre los cientos de residentes de una especie de campo de concentración. Dentro de ese lugar cuidadosamente vigilado, su vida cotidiana, como la de los demás, está rigurosamente controlada y llena de restricciones. La única salida -y la esperanza que todos comparten- consiste en ser elegidos para ir a «La isla», el único lugar del mundo que no ha sufrido los efectos contaminantes de un desastre ecológico que, al parecer, acabó con todos los hombres, excepto los habitantes de esa zona. Lincoln, que vive atormentado por pesadillas inexplicables, se siente cada vez más inquieto, y su creciente curiosidad lo llevará a descubrir un terrible secreto.


    MIS DOBLES, MI MUJER Y YO.

    Doug Kinney tiene un serio problema: no dispone de tiempo suficiente para dedicarse a su trabajo, a su esposa, a su hija e, incluso, a sí mismo. Conciliar su vida personal y profesional se ha transformado en algo imposible. Un experto en genética, el doctor Owen Leeds, le ofrecerá la solución definitiva a su problema: la clonación.


    STARS WARS: LA GUERRA DE LOS CLONES

    Star Wars: The Clone Wars es una película de animación CGI de la saga de ciencia ficción Star Wars. Proyectada por primera vez en las salas estadounidenses el 15 de agosto de 2008 es la primera película de animación de Star Wars y también es la primera en no ser distribuida por 20th Century Fox. La trama se desarrolla entre las películas El ataque de los clones y La venganza de los Sith.

    Argumento:

    El hijo de Jabba el Hutt, Rotta el Hutt, ha sido raptado. Para resolver el misterio el maestro Yoda envía en misión a Anakin Skywalker y a la nueva aprendiz de éste, Ahsoka Tano. El Conde Dooku intenta impedir la misión, para ello recurre tanto a la General Asajj Ventress como a sus propias tropas. Entretanto Dooku gana tiempo engañando a Jabba, haciéndole creer que fueron los Jedis quienes han raptado y asesinado a su hijo.


    Todos estos filmes nos muestran diferentes perspectivas respecto a la clonación, algunas más fantasiosas que otras; pero todas muestran que si a la ciencia le añadimos un poco de imaginación se pueden generar productos increíbles en el mundo del séptimo arte.

    Publicado en Relacionado con la genética | Etiquetado | Deixa un comentario